Enfermedad De Caps

Cuando el cuerpo está inundado de inflamación

Se observa amiloidosis sistémica en una cuarta parte de los pacientes durante las recaídas que, si no se tratan, pueden provocar insuficiencia renal. La última enfermedad del grupo CAPS es el síndrome neurocutáneo-articular infantil crónico y corresponde a la expresión CAPS más grave. En el síndrome periódico asociado a TNFR, existe una mutación en el gen TNFRSF1A, que codifica la parte extracelular del receptor del factor de necrosis tumoral (TNFR-p55). La proteína TNFR1 es un receptor unido a la membrana que puede desprenderse de muchas células mediante el llamado "desprendimiento" y que inhibe la inflamación excesiva bloqueando el TNF-α. Debido a la eficacia de los antagonistas del receptor de IL-1 en la enfermedad, parece probable la participación de IL-1β.

A muchos pacientes con enfermedades autoinmunes también se les recetan inmunosupresores. El síndrome periódico asociado a criopirina no parece ser esporádico en todos los casos. Se observaron agrupaciones familiares en los casos documentados hasta el momento, especialmente para el grupo FCAS de la enfermedad. La mayoría de los síndromes febriles periódicos se caracterizan por la herencia.

En el caso del CAPS, es especialmente adecuado para pacientes MWS o NOMID. La supresión del sistema inmunológico generalmente no es necesaria para los pacientes en la forma más leve. También se solicita a los pacientes con FCAS o MWS que eviten las recaídas tanto como sea posible.

El Ndr

El FCAS es una forma leve de la enfermedad que generalmente se manifiesta en la infancia. Después de la exposición al frío, se produce un brote inflamatorio con una latencia de 2 a 3 horas, que se caracteriza por urticaria y fiebre y dura de unos minutos a tres días. Los síntomas que lo acompañan son escalofríos, dolores de cabeza, artralgias, mialgias y conjuntivitis. Los niveles elevados de AAS en suero se asocian con amiloidosis secundaria (AAS) (acumulación de amiloide, una proteína patológica) e insuficiencia renal.

CAPS (Síndrome Periódico Asociado a la Criopirina) - Awareness Video

Síndromes febriles periódicos

El riesgo de desarrollar amiloidosis varía dentro de los subgrupos CAPS. Si bien se estima en un 2% para FCAS, esta grave complicación alcanza hasta un 25% para MWS.

Con mucho, la DAI más común con disfunción primaria del inflamasoma es la fiebre mediterránea familiar. Se hereda de forma autosómica recesiva y afecta predominantemente a personas de la región mediterránea. La prevalencia en estos grupos se da entre 1/200 y 1 / 1.000. Algunas de estas mutaciones conducen a la aparición temprana de la enfermedad y están asociadas con un alto riesgo de amiloidosis renal. Sin embargo, se concede gran importancia a las influencias ambientales para su desarrollo.

La fiebre mediterránea familiar o el síndrome periódico asociado a la criopirina pueden provocar reacciones inflamatorias excesivas debido a la activación deficiente del sistema inmunitario innato. Las mutaciones en el genoma conducen a productos genéticos alterados, que a su vez conducen a la producción de citocinas proinflamatorias. Los avances en genética hicieron posible encontrar terapias nuevas y altamente efectivas para enfermedades que anteriormente eran difícilmente tratables. Los complejos citoplasmáticos, que generalmente se forman a partir de muchas de estas proteínas y juegan un papel importante en la reacción inflamatoria, se denominan "inflamasomas" (Fig. 1). Un inflamasoma típico consta de un receptor, varias proteínas adaptadoras y una o más proteasas inflamatorias. El inflamasoma puede ser activado por contaminantes exógenos y endógenos, por ejemplo por endotoxina en infecciones bacterianas o cristales de ácido úrico en pacientes con gota. Con este síndrome, las medidas de seguimiento adicionales dependen en gran medida del tipo exacto y la gravedad de los síntomas, por lo que no se puede hacer una predicción general.

Dolor neuropático. Conoce todos los detalles de esta enfermedad

síntomas

Los síntomas que se han presentado no retroceden por completo, sino que permanecen de forma permanente. Esto representa una reducción considerable de la calidad de vida y puede provocar más enfermedades. Además de las deficiencias físicas, existe el riesgo de trastornos psicológicos que empeorarán aún más el pronóstico. El síndrome periódico asociado a criopirina consta de un total de tres enfermedades, cuya aparición y gravedad difieren en cada paciente. La intensidad del síndrome es en gran parte responsable de la perspectiva de una mejoría de los síntomas existentes.

La terapia es sintomática y, con el tratamiento convencional, suele corresponder a la farmacoterapia. Los medicamentos se usan para prevenir recaídas y al mismo tiempo reducir los síntomas si ocurre un ataque. Como síndrome periódico asociado a la criopirina se conocen tres enfermedades del campo de las enfermedades autoinflamatorias que se remontan a la misma mutación.

20 Cosas Que No Sabías: CAPS

CAPS se presenta en familias porque la mutación en el gen NLRP3 puede heredarse durante varias generaciones. Hasta ahora, los síndromes de NAC no han sido curables porque las medidas de terapia génica aún no han alcanzado la fase clínica.

Dado que el curso de la enfermedad generalmente se presenta en etapas, el paciente puede experimentar fases de remisión completa. Se aplica a niños con fiebre periódica, pero también se aplica parcialmente a adultos. Incluye los antecedentes familiares y síntomas como dolor abdominal, dolor de pecho, diarrea y aftosis oral. Un algoritmo para el procedimiento de diagnóstico proporciona una pauta para una mayor aclaración en caso de sospecha de síndromes de fiebre periódica monogénica (fig. 2). PAPA significa "artritis estéril piógena, pioderma gangrenoso, acné". Las mutaciones en el gen PSTPIP1 conducen a un cuadro clínico complejo en el que la unión de la proteína PSTPIP1 a la pirina aumenta enormemente y, por tanto, se reduce el efecto inhibidor de la pirina sobre la producción de IL-1β. El acné quístico severo generalmente ocurre en la edad adulta temprana, a menudo acompañado de oligoartritis estéril granulocítica, que puede ser destructiva.

Utilidad en colonoscopia de los "Caps". Doctor Andrés Sánchez Yagüe

Menos es más: ¿Un cambio en la terapia con hierro oral?

También pueden aparecer pioderma gangrenoso y abscesos estériles en los lugares de inyección. El síndrome periódico asociado a la criopirina es causado por mutaciones en el gen CIAS-1 ("síndrome autoinflamatorio inducido por frío-1"), que codifica la criopirina. La criopirina es parte de un inflamasoma y, como la pirina, inhibe la síntesis de IL-1β. Las mutaciones de la criopirina conducen a una autoactivación del inflamasoma en ausencia de estímulos exógenos y a una mayor síntesis de IL-1β.

Artículos relacionados

Deja un comentario